Epi-743

W przypadku usłyszenia rozpoznania „ultra-rzadka choroba genetyczna” zaczynamy zastanawiać się nad możliwością odpowiedniego dla nas leczenia. W schorzeniach o podłożu genetycznym sprawa wygląda dwojako- z jednej strony niewiele o nich wiadomo, o mechanizmach ich powstawania i naprawiania, z drugiej natomiast, cały czas trwają badania kliniczne, czy też naukowe, dotyczące tej gałęzi nauki. W przypadku miopatii mitochondrialnej dostępna jest pomoc w postaci suplementacji i rehabilitacji organizmu. W fazie eksperymentalnej lub założeń teoretycznych, są formy takie jak, zastosowanie substancji o nazwie EPI-743 oraz mitochondrialna terapia genowa. Pozostaje posiadać nadzieję, na szybkie wprowadzenie danej formy do realnej pomocy chorującym osobom. Strona internetowa www.miopatia.pl została założona przez mężczyznę, u którego ponad dwa lata temu zdiagnozowano miopatię mitochondrialną. Choroba ta charakteryzuje się czymś takim, jak zanik mięśni. Nie znany jest dokładnie proces rozwoju i dynamiki choroby, komórki mięśniowe mogą zanikać w szybkim tempie, mogą obumiera gwałtownie a później proces może się zatrzymać. Zmiany mogą także zachodzić bardzo powoli. Nie sposób obecnie przewidzieć postępowanie schorzenia u konkretnej osoby. Witryna napisana przez samego chorego, zawiera większość osiągalnych obecnie danych, co umożliwia proces leczenia uczynić bardziej skutecznym. Witruna ta posiada także urozmaiconą sieć odnośników, do placówek zagranicznych zajmujących się badaniami nad właściwościami i leczeniem schorzenia. Z witryny traktującej o miopatii mitochondrialnej dowiemy się, co możemy wykonać, aby możliwie naefektywniej poradzić sobie z symptomami miopatii. Jest to pomoc doraźna, ale na ten moment jedyna możliwa.